Gastroschisis
Kelainan dinding perut merupakan kecacatan yang relatif sering, muncul kira-kira 1 dalam 2.000 kelahiran hidup. Pemeriksaan dinding depan abdomen dan penempelan tali pusat sangat dianjurkan di semua pemeriksaan USG pada trimester kedua dan ketiga. Dua kelainan yang tersering adalah gastroschisis dan omphalocele.
Omphalocelle oleh Ambrois Pare (1510-1590) dilaporkan sebagai keadaan yang serius yang membutuhkan perhatian yang khusus karena prognosisnya yang jelek. Sampai satu abad terakhir saat keberhasilan pertama dilaporkan dengan repair secara primer pada omphalocele.
Pada abad ke sembilanbelas terminologi gastroschisis / belly cleft pertama kali digunakan dan dipisahkan dari exomphalos, Moore dan Strokes menyatakan bahwa terminologi gastroschisis disediakan untuk kelainan defek dinding abdomen yang mempunyai penempelan tali pusat yang normal, tidak adanya kantong yang melindungi organ intra abdomen. Gastroschisis adalah penonjolan dari isi abdomen biasanya melibatkan usus dan lambung melalui lubang atau defek pada dinding abdomen disebelah kanan tali pusar.
Omphalocele defek pada dinding abdomen terletak ditengah, isi abdomen yang keluar ditutupi oleh lapisan. Omphalocele biasanya berhubungan dengan kelainan kromosom atau kelainan jantung sedangkan bayi dengan gastroschisis jarang ditemukan dengan kelainan tersebut kecuali adanya atresia usus. Nama lain : Paraomphalocele, Laparoschisis, abdominoschisis
Epidemiologi
Dalam suatu penelitian di California menunjukan bahwa adanya kelainan ini berhubungan dengan kehamilan pada wanita muda, status sosial ekonomi rendah dan kehidupan sosial yang tidak stabil. Penggunaan aspirin, ibuprofen, dan pseudoephedrine pada kehamilan trimester pertama dihubungkan dengan peningkatan resiko gastroschisis mendukung teori kerusakan pembuluh darah sebagai penyebabnya. Rokok, alkohol, dan obat-obat penenang memberikan kenaikan resiko malformasi. Penelitian epidemologi di eropa juga menunjukan peningkatan resiko terjadinya gastroschisis sampai 11 kali pada ibu dibawah umur 20 tahun. Kelainan kromosom dan anomali lain sangat jarang ditemukan pada gastroschisis, kecuali adanya atresia intestinal. Bayi dengan gastroschisis biasanya kecil untuk masa kehamilannya. (Aschraft, 2000)
Embrologi
Pertumbuhan janin dan pembentukannya diatur oleh proses spesifik pada waktu dan tempat yang tepat. Percepatan pertumbuhan yang sering diikuti oleh perlambatan. Diferensiasi seluler, proliferasi, migrasi, dan deposisi terlibat dalam pembentukan jaringan baru.
Permulaannya, embrio sejajar rata dengan cincin umbilicus, yang ditandai secara histology dengan hubungan epitel silinder dari epiblast (ektoderm) dan epitel kubus epitel dari amnion. Embrio terdiri dari dua lapis, epiblast (ektoderm) yang akan menjadi salah satu neuroektoderm atau epitel permukaan, dan hipoblast, yang menjadi epitel dalam dari organ dalam perut. Pembentukan dari lapisan germinal yang ketiga (mesoblast) muncul seiring dengan perubahan bentuk dari embrio. Pemanjangan dari disk embrio dan pelengkungan longitudinal dan lateral terbentuk silinder sehingga calon bentuk tubuh dapat dikenali.
Singkatnya embrio manusia berbentuk disk yang terdiri dari dua lapisan. Ini membutuhkan lapisan sel yang ketiga yang tumbuh diatas cincin umbilicus dan menjadi silinder dengan memanjang dan melekuk ke dalam. Lipatan dari tubuh (cephalic, caudal, lateral) bertemu ditengah embrio dimana amnion tertanam dalam yolk sak. Kecacatan perkembangan pada titik ini menyebabkan berbagai macam kelainan dinding abdomen. Pada minggu keenam, pertumbuhan yang cepat dari midgut menyebabkan hernia fisiologis dari usus melalui cincin umblilikus. Usus akan kembali kedalam kavum abdomen pada minggu kesepuluh, dan rotasi dan fiksasi dari usus timbul. Proses ini tidak terjadi pada bayi dengan gastroschisis atau omphalocele, menyebabkan peningkatan resiko volvulus midgut. (Moore, 1998) Kemungkinan penjelasan secara embriologi dari kelainan dinding abdomen pada gastroschisis termasuk berikut ini.
- Kecacatan perkembangan jaringan mesenkimal pada tubuh yang terletak pada pertemuan dinding abdomen yang mungkin pecah dengan meningkatnya tekanan abdomen.
- Involusi yang abnormal dari vena umbilikalis kanan atau kecelakaan pembuluh darah melibatkan arteri omphalomesenteric menyebabkan kelemahan dinding abdomen lokal yang kemudian pecah.
- Pecahnya omphalocele kecil yang kantongnya diserap dan tumbuhya jembatan kulit antara defek dinding abdomen dan tali pusar telah ditemukan dalam USG prenatal secara berurutan. (Glasser, 2003)
Genetika
Gastroschisis mempunyai data empiris yang rendah 3,5% tentang kemungkinan timbulnya kejadian berulang pada saudara kandung. Sampai sekarang tercatat tujuh kasus yang dipublikasikan adanya kejadian berulang pada suatu keluarga. Pada keluarga ini muncul pada saudara kandung, saudara satu orang tua, sepupu pertama, sepupu kedua, paman dan keponakannya. Dalam keluarga ini semua yang terlibat berhubungan darah dari ibu. Ada juga keluarga yang mengalami kelainan oleh saudara kandung dan satu kasus lagi yang dialami dua saudara yang satu ayah. Dari pengalaman mereka ini merupakan kasus pertama yang muncul pada saudara kandung seayah. Setelah semua kasus yang dilaporkan tersebut melalui jalur maternal, satu melalui paternal yang menyebabkan ahli berspekulasi adanya jejak genetik yang berperan dalam penyakit ini. Tetapi obsevasi yang dilakukan tidak menunjukan hal yang sama.
Dari kasus-kasus tersebut kita menegakan diagnosis dengan USG, dan membedakan antara gastroschisis dengan omphalocele melalui letak masuknya tali pusat, adanya lapisan penutup, dan organ apa yang keluar melalui defek. Dengan keakuratan mendekati 100%. Pembedaan ini sangat penting pada kehamilan dini karena seringnya ditemukan kelainan lainnya dan kelainan kromosom pada omphalocele Jadi dari penelitian ini dapat disimpulkan adanya kemungkinan kejadian dalam keluarga yang rendah 3,5%, jalur transmisi penyakit ini secara signifikan dapat terjadi melalui kedua jalur baik maternal maupun paternal. Pemeriksaan USG pada keluarga penderita diindikasikan sebagai diagnosis dini. (Maness, Phillips, & Cohen, 1994)
Diagnosis
Sekitar minggu ke 16 dari kehamilan, bisa dilakukan pemeriksaan protein yang disebut alphafetoprotein (AFP). Bila mana hasilnya tidak normal atau tinggi maka dokter spesialis kandungan biasanya akan melakukan pemeriksaan ultrasonografi USG. USG akan menunjukan adanya kelainan dibagian luar perut bayi. Biasanya dokter akan melihat adanya usus diluar perut bayi, melayang di cairan amnion. AFP sendiri bermanfaat pada trimester kedua kehamilan. Ini berguna untuk kelainan omphalocele maupun gastroschisis yang secara statistik kadar AFP gastroschisis lebih besar daripada omphalocele. Serum kehamilan yang lain seperti estriol dan Human Chorionic Gonadotropin, tidak terbukti berguna secara klinik
Pada masa kehamilan awal ibu tidak akan merasakan kelainan atau kejanggalan dalam kehamilannya saat mereka mengandung bayi dengan gastroschisis. Pemeriksaan tambahan biasanya tidak dilakukan karena keadaan ini tidak berhubungan dengan kelainan janin lainnya. Kadang-kadang janin mengalami obstruksi usus sebagai konsekuensi dari gastroschisis. Bayi dengan gastroschisis diawasi secara hati-hati dengan USG untuk memastikan apakah pertumbuhannya cukup saat didalam uterus dan memeriksa kerusakan pada ususnya. Kerusakan usus dapat diakibatkan oleh pemaparan cairan amnion atau karena kerusakan pembuluh darah pada usus yang terbuka. Interval dari pemeriksaan USG serial ini tergantung dari keadaan kehamilan dan janin. (UCSF, 2002)
Gambaran klinis
Defek biasanya hampir sama bentuk dan ukuran dan tempatnya, 5cm vertikal, dan pada 95% kasus ditemukan defek disebelah kanan umbilicus
Adanya inflamasi yang luas dari usus yang menjadikan pembengkakan usus dan kekakuan sangat mengganggu masuknya usus dan penutupan dinding abdomen. Inflamasi juga mengubah bentuk dari usus yang menjadikan kesulitan dalam menentukan apakah ada atresia dari usus.
Bila usus bisa masuk ke cavum abdomen, inflamasi akan menurun, usus melunak, dan bentuk kembali ke normal. Koreksi untuk atresia usus sampai saat ini masih lebih baik dengan penundaan, biasanya 3 minggu setelah operasi pertama.
Kelainan fungsi dari usus membutuhkan waktu lama sampai normal, dari 6 minggu sampai beberapa bulan.
Klinis perbandingan antara Omphalocele Gastroschisis
| Faktor | Omphalocele | Gastroschisis |
| Lokasi | Cincin umbilicus | Samping umbilikus |
| Defek ukuran | Besar (2-10 cm) | Kecil (2-4 cm) |
| Tali pusat | Menempel pada kantong | Normal |
| Kantong | Ada | Tidak |
| Isi | Hepar, usus. | Usus, gonad. |
| Usus | Normal | Kusut , meradang |
| Malrotasi | Ada | Ada |
| Abdomen kecil | Ada | Ada |
| Fungsi Intestinal | Normal | Fungsi menurun pada awal |
| Anomali lain | Sering (30-70%) | Tidak biasa kecuali atresia usus. |
American Pediatric Surgical Association, 2004
Liver hampir tidak pernah berada diluar abdomen hanya lambung, usus halus, dan usus besar yang biasanya diluar. Usus mungkin terjadi perforasi pada 5% penderita. Biasanya ovarium dan tuba falopii pada perempuan dan undescesus testis pada laki-laki berada diluar. Ruangan cavum abdomen biasanya kecil. Kedua jenis kelamin terkena secara sama. Ibu yang umur belasan sekitar 25%. Sekitar 40% mereka prematur atau kecil untuk masa kehamilan. Bayi dengan gastroschisis biasanya mempunyai malrotasi dan kira-kira 23%mempunyai atresia usus atau stenosis. (Stovroff dan Teague, 2003) Begitu dilahirkan bayi dengan gastroschisis akan mengalami problem yang sangat serius karena usus yang terpapar. Suhu yang menurun, kehilangan cairan, dan infeksi merupakan masalah utama yang mesti dihindar. Biasanya digunakan plastik steril untuk memasukan usus. ( BMS, 2004)
Penatalaksanaan
Bila usus atau organ intra abdomen terletak diluar abdomen, maka ini akan meningkatkan resiko kerusakan bila melewati kelahiran normal. Banyak ahli menganjurkan diberlakukan seksio sesaria untuk semua kasus gastroschisis dan omphalocele. Pada kenyataan adanya resiko kehamilan normal hanyalah teori, dan persalinan pervaginam tidak meningkatkan resiko komplikasinya. Atas dasar alasan tersebut beberapa ahli merekomendasikan persalinan normal. Kecuali ada alasan dari bagian obstetrik untuk dilakukan seksio sesaria.
Selama dalam uterus janin dengan gastroschisis akan terlindung baik dari trauma dan komplikasi. Setelah lahir usus yang terpapar harus dilindungi dari trauma, infeksi, dan dehidrasi, kemudian bayi baru dapat dibawa secara aman ke rumah sakit rujukan setelah prosedur tersebut dijalankan. Bila diagnosis sudah dapat ditegakan dalam kandungan, sangatlah beralasan bila kelahiran dilakukan di rumah sakit pusat rujukan
Satu hal yang paling diperhatikan dalam gastroschisis adalah usus yang menjadi sangat rusak karena terpapar, yang fungsinya juga sangat menurun dan bayi akan mengalami perawatan di ruang intensif untuk waktu yang sangat lama. Seperti diketahui bayi dengan gastroschisis mempunyai usus yang sangat rusak, tebal, kaku, dan mengelupas. Salah satu teori dari kerak ini adalah ( pada kenyataannya beberapa bayi sedikit atau tidak mempunyai kerak yang mengelupas ini.) disebabkan karena lamanya usus terpapar oleh cairan amnion menyebabkan kerusakan yang progresif. Dalam lain kata membatasi waktu pemaparan usus oleh cairan amnion ( atau mengencerkan cairan tersebut dengan cairan saline steril ke dalam rahim) secara teori dapat menurunkan terjadinya kerusakan pada usus.
Pre operatif
Segera diberikan cairan melalui jalur vena. Daerah luas pada usus yang terpapar menyebabkan kehilangan cairan dan panas yang cepat dengan konsekuensi adanya sok hipovolemik dan hipotermi. Kebanyakan bayi telah mengalami banyak kerusakan iskemi jaringan pada organ tubuhnya karena defisit perfusi. Pemberian cairan 20 ml/kg segera diberikan setelah terpasang jalur intravena. Resusitasi hanya menggunakan D5/RL atau D5/RL ditambah albumin . pemberian cepat setara dengan tiga sampai empat kali kecepatan cairan rumatan harus dipastikan sampai produksi urin mencapai 1,5 sampai 2 ml/kg/jam atau 40 ml/kg/hr.
Usus yang terpapar harus dilindungi dengan kasa lembut mengandung NaCl dengan sedikit larutan antiseptik. Kemudian usus harus dijaga agar usus tidak melipat diatas tepi defek sehingga arteri mesenterika tidak terjepit. Bila defek kecil dan arteri mesenterika terjepit maka dilebarkan sampai di tengah 1-2 cm untuk melebarkan defek dan membebaskan jepitan. Lindungi usus dengan kasa gulung yang lembut beberapa kali diakhiri dengan ikatan angka delapan akan menjaga usus adekuat. Bayi kemudian ditempatkan pada kantong plastik dengan kepala diluar untuk mengurangi kehilangan cairan ke udara luar.
Segera diberikan antibiotik spectrum luas, pemasangan selang orogastrik untuk dekompresi dan mencegah pnemonia aspirasi. Usaha luar biasa dibutuhkan untuk menjaga temperatur tubuh normal saat resusitasi dan transport. Alat transport yang baik harus diusahakan. Bila kanulasi intravena mengalami kesulitan maka segera dikirim tanpa menunggu. ( Filston & Izant, 1985)
Operasi pada gastroschisis bertujuan untuk memperbaiki defek congenital dimana sebagian atau seluruh usus beserta organ intra abdomen berada di luar abdomen. Mengembalikan organ-organ tersebut ke dalam cavum abdomen melalui defek, menutup defek bila mungkin atau membuat kantong steril untuk melindungi usus pada saat mereka perlahan masuk ke cavum abdomen.
Pada tahun 1969, Allen and Wrenn melakukan modifikasi pada tehnik Schuster’s untuk penanganan gastroschisis. Lembaran Silastic dijahitkan pada defek dinding abdomen luas seluruh ketebalannya dan menutupi seluruh usus yang keluar, reduksi dipermudah dengan peregangan otot abdomen, mengosongkan lambung dan kandung kemih, mengosongkan kolon secara manual.
Faktor utama untuk mereduksi isi abdomen yang keluar adalah menurunkan peradangan intestinal, yang menyebabkan perubahan dari kaku, menggumpal, menjadi lunak , lentur yang nanti akan menyelinap masuk ke rongga abdomen. Penutupan yang terlalu kencang dari dinding abdomen harus dihindari, bila melewati batas diafragma akan menyebabkan peningkatan tekanan inspirasi untuk mengkompensasi peningkatan tahanan jalan nafas. Pada umumnya, tekanan puncak inspirasi PIPs, lebih tinggi dari 25 mmHg harus dihindari, High-frequency oscillatory merupakan alternatif untuk ventilasi konvensional bila tekanan intra abdomen mulai naik. Sebagai tambahan , penutupan yang terlalu kencang menghalangi venous return ke jantung, mengurangi cardiac output dan menurunkan aliran darah ginjal dan laju filtrasi ginjal. Trombosis vena renalis dan gagal ginjal mungkin terjadi. Hilangnya aliran darah mesenterika akan meningkatkan berkembangnya NEC.
Untuk menghindari masalah ini, dipakai tehnik untuk memonitor CVP central venous pressure (CVP), tekanan intra abdomen, tekanan intra vesika, dan tekanan dalam gaster ( yang tidak boleh lebih dari 20 cm air ) (Glasser, 2003)
Tehnik operasi
Bayi diletakan pada pada meja operasi dengan penghangat dalam stadium anastesi terintubasi. Antiseptic medan operasi dengan povidone iodine. Kemudian daerah yang telah di antisepsis ditutup dengan kasa steril diatas abdomen. Asisten melakukan irigasi melalui rektum dengan kateter besar dengan larutan hangat dengan 1% asetillsitein. Keteter dibimbing melalui usus sampai semua mekonium keluar.
Prosedur ini dilanjutkan dengan dekompresi lambung dan duodenum dengan pipa orogastrik. Ini akan mengurangi ukuran usus yang akan dimasukan kedalam kavum abdomen. Usus dan dinding abdomen sekali lagi di antisepsi dengan povidon iodine, kasa steril diganti dengan yang baru. Pembuluh darah umbilical dan urakus biasanya terletak dibawah kulit jauh dari defek. Bila defek di abdomen keberukuran kecil maka diperlebar dengan irisan ke atas kearah xipoid dan ke bawah kearah pubis. Kulit tidak boleh dipisahkan dari tepi defek untuk saat ini, karena masih mungkin untuk menggunakan kantung silo.
Dinding abdomen diregangkan. Jari salah satu tangan diletakan pada dinding posterior abdomen sedangakan jari tangan yang lain menekan dengan konstan menggunakan gerakan memijat ke anterior dan lateral dinding. Prosedur ini dilakukan harus dengan kuat. Untuk relaksasi selanjutnya mungkin dibutuhkan pemotongan fasia pada garis tengah di bawah kulit ke atas ke xipoid ke bawah ke pubis. Kemudian dengan diseksi tajam yang hati-hati usus saling dipisahkan dan eksudat gelatine di buang.
Prosedur ini akan membebaskan usus dari pemendekan dan kekakuan. Tetapi tidak perlu dilakukan tindakan atau usaha untuk mengelupas lapisan yang mengering. Karena ini adalah lapisan seromuskular yang menebal, udem dan pelepasannya akan menyebabkan perdarahan. Setelah itu seluruh usus diperiksa untuk mencari kelainan yang lain. Dicari daerah dengan ganggren, perforasi, atau atresia yang nantinya akan direseksi dan dilakukan anastomose usus end to end. Sekali lagi abdomen diregangkan ke segala arah, tapi kali ini diberikan pelumpuh otot oleh anestesi. Usus ditempatkan dalam abdomen, dimulai dengan meletakan duodenum dan jejunum di sebelah kanan, kolon dan sekum diletakan disebelah kiri sehingga posisi non rotasi tetap dipertahankan. Terkadang, testis kiri berada diluar rongga abdomen. Maka testis dimasukan kedalam scrotum melalui cincin luar dan dijahitkan dengan scrotum. Bila semua bagian usus telah masuk ke abdomen yang telah diregangkan maka usaha selanjutnya untuk menutup fasia, dalam banyak kasus penutupan fasia secara langsung dapat dilakukan. Menggunakan benang absorbable 3.0 monofilamen.
Bila penutupan fasia terlalu kencang maka kulit dideseksi kebelakang dari defek 2 cm dan fasia dibebaskan ke xipoid dan ke pubis. Setelah meregangkan kulit, kulit dijahit subkutikuler dan ditutup dengan plester steril. Ini tidak meninggalkan hernia ventralis yang besar tetapi hanya diastasis pada garis tengah yang akan ditutup dengan mudah pada tahun pertama. Tetapi tetapi bila tetap tidak memungkinkan maka akan digunakan lapisan silastik setebal 0,007 inc dengan jahitan matras atau angka delapan ke kulit fasia dan peritoneum, permukaan yang halus dihadapkan ke usus, kedua silo kemudian dijahit dengan jahitan kontinyu, setelah itu diantisepsis dengan povidon iodine. Dan ditutup ulang dengan silo lapisan kedua. (Raffensperger, 1990) Pada keadaan usus yang odem dan kaku sangat berat mungkin tidak dapat dilakukan perbaikan primer pada kelainan atresia atau stenosis. Kelainan ini dapat diperbaiki dalam waktu 6-8 minggu pada saat radang dan penebalan sudah mengalami resolusi. Bila ada kasus volvulus atau nekrosis usus yang tidak viabel harus direseksi yang kemudian langsung di anastomosis. Tetapi bila keadaan sangat jelek maka dilakukan enterostomi proksimal sesuai kebutuhan. (Geissler, 2000)
Post operasi
Pemberian perlindungan antibiotik
Melakukan penutupan menyeluruh sesegera mungkin. Tiga sampai empat hari seharusnya sudah dapat menyelesaikan penutupan bila menggunakan silo.
Memenuhi dan menjaga volume secara penuh. Mungkin memerlukan jumlah cairan yang besar pada bayi yang mempunyai mengalami hipoperfusi yang berat pada integritas kapilernya.
Pengawasan analisa gas darah dan tekanan vena sentral. Diperlukan bantuan pada ventilasi dan kardiak output. Tekanan positif dan ekspiratori sangatlah penting untuk bayi yang mengalami kerusakan kapiler.
Mengenali sepsis sesegera mungkin dengan pengawasan hitung trombosit dan pengawasan kultur darah, dan melakukan terapi sebaik mungkin bila itu muncul.
Memulai nutrisi total parenteral sesegera setelah pemasangan monitor vena sentral. TPN diteruskan sampai pemberian nutrisi peroral dapat diterima.
Terutama pada bayi yang mempunyai volvulus atau atresia yang direpair akan mempunyai usus yang pendek, ketidak mampuan mengkonsumsi nutrisi per oral akan berkepanjangan dan menjadi masalah. Maka diadakan peningkatan bertahap volume dan konsentrasi dari formula predigesti dan dijalankan sampai dapat menerima volume dan konsentrasi penuh. Baru kemudian formula standard yang komplek bisa ditambahkan pada awalnya sebagian kecil dari seluruh volume makanan. ( Filston & Izant, 1985)
Komplikasi:
Distress pernapasan (kesalahan peletakan isi abdomen akan menyebabkan gangguan pengembangan paru)
Nekrosis usus / nekrosis.
Bentuk pusar dapat mengalami bentuk yang tidak normal walaupun dengan bekas luka yang tipis.
Komplikasi dari operasi abdomen adalah peritonitis dan paralisis usus sementara
Bila kerusakan usus halus terlalu banyak, bayi mungkin akan mengalami short bowel syndrome dan mengalami gangguan pencernaan dan penyerapan.
Prognosis
Prognosis tergantung dari derajat beratnya masalah yang muncul, termasuk prematuritas, atresia intestinal, usus yang pendek, dan disfungsi usus karena peradangan.
Banyak bedah anak percaya bahwa prognosis meningkat karena pemeriksaan USG dan diagnosis pada kehamilan yang menyebabkan kita bisa menentukan cara terbaik untuk melahirkan bayi tersebut di senter pengobatan. Tahun lalu penutupan abdomen secara langsung pada bayi dengan gastroschisis tidak wajar, biasanya kita memerlukan silo untuk menutup defek. Sekarang penutupan primer sudah dapat dicapai. Pada suatu penelitian menyebutkan bahwa prognosis omphalocele tiga kali lebih buruk dibanding dengan gastroschisis karena seringnya kasus yang berhubungan dengan kelainan congenital yang lain. (Stovroff dan Teague, 2003)
